Siirry suoraan sisältöön

Etusivu Keskustelufoorumi Yleistä syövästä Pten-geenivirhe ja Cowdenin syndrooma

Pten-geenivirhe ja Cowdenin syndrooma

Esillä 11 viestiä, 1 - 11 (kaikkiaan 11)
  • Julkaisija
    Viestit
  • #65484

    Peppi83
    Participant

    Hei,
    olen uutena täällä ja oma tarinani on sellainen, että juuri tämän syksyn aikana todettu geenitutkimuksissa pten geenivirhe. Tämä geenivirhe aiheuttaa cowdenin syndroomaa, johon liittyy niin hyvänlaatuiset kuin pahanlaatuiset kasvaimet. Kirjallisuudessa ja minut tutkineiden lääkäreiden mukaan riski sairastua rintasyöpään on 85%, kilpirauhasen syöpään 35 %, muita syöpäriskejä ovat munasarja,munuaiset, virtsarakko ja suolisto, sekä melanooma. En ole onnistunut löytämään kovinkaan paljon uutta tietoa asiasta. Lääkärin mukaan geenivirhe on harvinainen. Nyt olen sen edessä, että tulisi tehdä päätös siitä haluanko kilpirauhasen kokopoiston sekä rintojen poiston, vai jatkuuko seurannat. Äidilläni sama geenivirhe, sekä rintasyöpä ja munasarjasyöpä tausta. Haluaisin kuulla vastaavista kokemuksista ja minkälaisia päätöksiä teitte jne.

    #65604

    Henna1234
    Participant

    Hei Peppi,

    Toivottavasti mun viesti tavoittaa sut. Tää on nimittäin melko uskomatonta,että löytyy suomalaista kohtalon toveria. Täällä nimittäin yksi cowdenin syndroomasta kärsivä. Aina tasaisin väliajoin googletan , koska joka vuosi tietoa tuntuu olevan enemmän ja nyt eksyin tänne. Itse sain diagnoosin vuonna 2012 pitkien tutkimusten jälkeen, joten asian kanssa on jonku aikaa jo eletty. Minulle on tehty kilpirauhasen kokopoisto myös vuonna 2014. Liity ihmeessä fb ryhmiin, jos siellä olet, mm. Cowdens syndrom skandinavien, cowden syndrome nyt ainakin. Arvokasta juttu seuraa ja löydät minut myös ryhmistä. Lisäksi tykkää sivusta PTEN World.

    Toivottavasti kuulen sinusta, olisi mukava jatkaa juttua.

    Henna 25 v.

    #65784

    Peppi83
    Participant

    Hei Henna!

    Kiitos viestistäsi, se oli suuri yllätys. Hetken tosiaan ehdin jo ajatella että ”kohtalontovereita” ei taida löytyä. Mielelläni kuulisin ajatuksiasi tästä diagnoosista, miten se sinulla havaittiin ja miten olet elänyt asian kanssa jne. Mukavaa joulun odotusta!

    Peppi

    #65788

    pauliina78
    Participant

    Oikein hyvää Joulua kaikille teille, olette olleet minulle suuri tuki ja turva kesän ja syksyn aikana. Vaikka emme tunnekaan kuin vain nimimerkeillä niin tunnen silti että tämä palsta on antanut minulle todella paljon. En voi teille kortteja kirjoittaa mutta voin kertoa ihanan voimaannuttavan ja lohduttavankin kappaleen, Apulannan Valot pimeyksien reunoilla. Jos kuuntelet kerran ja et tykkää, kuuntele toisenkin, voi olla että tykkäät. Näin mulle itselleni kävi kun sain linkin tähän biisiin leikkauksen jälkeen.

    #65789

    Myy79
    Participant

    Hei Pauliina78 ja muut!

    Hyvää joulua myös mun puolelta kaikille foorumilaisille ja virtuaaliset joulukortit lähetän teille kiitokseksi kuluneen vuoden ja aikaisempienkin keskusteluista ja tuesta!

    #66575

    MaijaL
    Participant

    Heippa! Mahtavaa, että löysin viestiketjunne. Me saimme hiljattain tiedon, että 5-vuotiaalla pojallamme on PTEN geenivirhe. Hänellä on taustalla harvinainen neurologinen sairaus ja pitkä lista muita oireita, joten siksi päädyttiin eksomisekvensointiin.

    Tieto on meillä niin uusi, että odottelemme vielä aikaa perinnöllisyyslääkärille ja hematologialle. Mutta seuraava vaihe ilmeisesti kuitenkin on meidän vanhempien geenitestit ja pojan muut asiaan kuuluvat seulonnat.

    Suomalaista vertaistukea tosiaan taitaa olla hyvin vähän, joten olisi ihana kuulla teistä lisää. Tsemppiä PTEN-taistelijoille!

    #66577

    Jansku82
    Participant

    Vihdoin löysin myös jotain vertaisia. Täällä minä 36v ja poikani 5v. Kummallakin kyseinen geenivirhe. Itse olen käynyt jo yhden syöpätaiston läpi. Rintasyöpä ainakin tälläerää voitettuna. Me tosiaan taidetaan olla harvinaisia :) minäkin toivoisin kuulevani teistä lisää!

    #66606

    MaijaL
    Participant

    Heippa Jansku! Mielenkiinnosta kysyn heti, seurataanko teillä poikaa säännöllisesti? Mitä seulontoja tms? Onko teillä pitkään ollut geenivirhe tiedossa?

    Anteeksi kysymysryöppy, viestisi vain kolahti.

    #66765

    Peppi83
    Participant

    Hei ja mukavaa kevättä teille!

    Itselläni on nyt vajaa kaksi kuukautta siitä kun tehtiin kilpirauhasen koko poisto ennaltaehkäisevästi ja struuma löydöksestä johtuen. Vaikka toimenpide alkuun jännitti kovasti, niin vointi pysynyt ennallaan. Ainoastaan tyroksiinin ottaminen aamulla vaatii muistamista. Olen myös käynyt paksusuolen tähystyksen läpi ja näillä näkymin seuraavan kerran menen siihen uudestaan kolmen vuoden kuluttua. Polypus hyperplasticus tuli diagnoosiksi tähystyksessä, onkohan tyypillistä tälle geenivirheelle… Sen jälkeen kun viimeksi kirjoitin tänne, on itseltäni poistettu toiseen kertaan nyt melanooma. Se myös siis yksi oirekuvaan sopiva ”vaiva”. Äidin siskolle tehtiin tutkimukseen liittyvät testit ja vaikuttaa siltä että geenivirhe on ainoastaan minulla ja äidilläni. Luottavaisin mielin kuitenkin mennään.

    Peppi83

    #67457

    Nunnu
    Participant

    Hei kaikki,
    Mahtavaa löytää tällainen keskustelu. Kuopus sai tiedon PTEN mutaatiostaan alkuviikosta ja herralla ikää reilu vuos. Nyt odotellaan sit meidän vanhempien tuloksia.

    Miten teillä muilla on lähdetty tätä geenivirhettä tutkimaan? Onko ollut joku syy miksi tätä epäilty? Meillä pojalla ollut syntymästä asti iso pää ja siksi tutkittu.

    #67907

    MaijaL
    Participant

    Meillä lähdettiin tarkempiin geenitesteihin neurologin toimesta. Lapsella on taustalla harvinainen neurologinen sairaus ja reilusti omalaatuisia piirteitä mm vaikea makrokefalia. Pten ei ollut epäilyn kärjessä, mutta lopulta selittää hyvin pitkälti lapsen oirekuvaa.

    Nyt meillä on lasten hematologian seurannat puolivuosittain samoin kuin neurologin kontrollit.

Esillä 11 viestiä, 1 - 11 (kaikkiaan 11)

Sinun täytyy olla kirjautunut vastataksesi tähän viestiketjuun.