Vastaa viestiketjuun: Pten-geenivirhe ja Cowdenin syndrooma

Hei. Saimme juuri diagnoosin 3,5v tyttärellemme.
Päänkasvu on ollut huoleni pienestä vauvasta asti ja neuvolan alle 2v käyrillä huiteli +5SD jo alle vuoden ikäisenä. Neuvolassa jauhettiin vain kevyt maidon vaihtamisesta rasvattomaan ym. jatkotutkimukseen laitettiin vasta toisen neuvolalääkärin toimesta. Magneetit ym otettiin mutta mitään poikkeavaa ei löytynyt. Oma huoli ei hellittänyt ja emme antaneet periksi, vaan halusimme lisää tutkimuksia.
Kiitos lääkärin, joka pisti meät johonki isopäisten paneeliryhmään. tämän avulla tähän geenitutkimukseen päästiin.
Nyt odotellaan sitten meidän tuomiota, koska verikokeet otettu minulta ja vaimolta.
Nyt en tiedä tästä koko sairaudesta oikein mitään, aivot lyö vähän tyhjää.
En ole osannut olla vielä kovin huolissaan koska olen niin helpottunut että epäilyksilleni sain vastauksen.

Meillä vanhemmilla ei ole ollut mitään tähän asti. minun päänympärys 57 ja vaimolla 56, että ainakaan pää ei ole antanut merkkiä.. 3v neuvolassa tytöllä jo 56,5cm :o (otsalohko eteen päin työntynyt)
Lapsi on todella pirteä, hyvin kwhittynyt jne. ainoat ns poikkeavat on krooninen nokkosihottuma ja jatkuva nuha sekä tietty tämä iso pää. Niin ja onhan häneltä nielurisoista leikattu palat 2v ikäisenä, jonka mukana jokin hyvälaatuinen 1,5cm pitkä kasvain yms.
(me vanhemmat 38,37v joten huolihan tässä tuli vähän itsestäkin, että onko perityvä)