Vastaa viestiketjuun: Pten-geenivirhe ja Cowdenin syndrooma

Meillä lähdettiin tarkempiin geenitesteihin neurologin toimesta. Lapsella on taustalla harvinainen neurologinen sairaus ja reilusti omalaatuisia piirteitä mm vaikea makrokefalia. Pten ei ollut epäilyn kärjessä, mutta lopulta selittää hyvin pitkälti lapsen oirekuvaa.

Nyt meillä on lasten hematologian seurannat puolivuosittain samoin kuin neurologin kontrollit.