Siirry suoraan sisältöön

Etusivu Keskustelufoorumi Yleistä syövästä Pten-geenivirhe ja Cowdenin syndrooma Vastaa viestiketjuun: Pten-geenivirhe ja Cowdenin syndrooma

Vastaa viestiketjuun: Pten-geenivirhe ja Cowdenin syndrooma

Etusivu Keskustelufoorumi Yleistä syövästä Pten-geenivirhe ja Cowdenin syndrooma Vastaa viestiketjuun: Pten-geenivirhe ja Cowdenin syndrooma

#66575
MaijaL
Participant

Heippa! Mahtavaa, että löysin viestiketjunne. Me saimme hiljattain tiedon, että 5-vuotiaalla pojallamme on PTEN geenivirhe. Hänellä on taustalla harvinainen neurologinen sairaus ja pitkä lista muita oireita, joten siksi päädyttiin eksomisekvensointiin.

Tieto on meillä niin uusi, että odottelemme vielä aikaa perinnöllisyyslääkärille ja hematologialle. Mutta seuraava vaihe ilmeisesti kuitenkin on meidän vanhempien geenitestit ja pojan muut asiaan kuuluvat seulonnat.

Suomalaista vertaistukea tosiaan taitaa olla hyvin vähän, joten olisi ihana kuulla teistä lisää. Tsemppiä PTEN-taistelijoille!