Syövän perinnöllisyys

Nykyarvioiden mukaan vain noin joka kymmenenteen syöpään liittyy perinnöllinen alttius. Vaikka usein puhutaan perinnöllisestä syövästä, syöpä ei periydy.

Syöpä on yleinen sairaus, ja lähes jokaisessa suvussa on useita syövän sairastaneita. Tämä ei kuitenkaan yleensä tarkoita sitä, että suvussa olisi periytyvä alttius sairastua syöpään. Valtaosa syöpätapauksista saa alkunsa perimän ja ulkoisten tekijöiden, kuten ympäristön ja elintapojen, yhteisvaikutuksesta.

Syöpä ei periydy. Ainoastaan geenivirhe, joka voi aiheuttaa syöpää, periytyy. Toisin sanoen syöpäalttius eli tavallista suurempi riski sairastua syöpään voi periytyä. Tämä ei kuitenkaan ole yleistä. Nykyarvioiden mukaan vain noin joka kymmenenteen syöpään liittyy perinnöllinen alttius.

Perinnöllinen geenivirhe ei välttämättä siirry kaikille saman suvun jäsenille, eivätkä kaikki virheellisen geenin saaneet sairastu syöpään.

On myös hyvä muistaa, että syöpäkasvaimessa tapahtuvat geenimuutokset eivät periydy jälkeläisille.

Miten tunnistaa perinnöllinen syöpä?

Perinnöllisen syöpäalttiuden voi tunnistaa siitä, että syöpään sairastutaan poikkeuksellisen nuorena tai että moni lähisukulainen sairastuu samaan syöpään.

Syöpää aiheuttavia altistavia geenivirheitä on erilaisia. Ne voivat olla joko harvinaisia, suuren sairastumisriskin aiheuttavia geenimuutoksia tai yleisiä, vain vähän syöpäriskiä kasvattavia muutoksia tai joitain näiden väliltä.

Nykyisin tunnetaan osa sairastumisriskiä suurentavista geenivirheistä, mutta ei kaikkia. Monia geenejä tutkitaan parhaillaan.

Perinnöllinen rintasyöpä

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä. Siihen sairastuu vuosittain lähes 5 000 suomalaisnaista ja noin 20 miestä. Noin 10 prosenttia rintasyövistä on nykytiedon mukaan perinnöllisiä. Perinnöllistä rinta- ja munasarjasyöpää aiheuttavista suuren riskin geeneistä tunnetaan parhaiten BRCA1- ja BRCA2-geenit. Lisäksi on alttiusgeenejä, joihin liittyy kohtalainen rintasyövän riski.

Rintasyövän periytyvyyttä on hyvä selvittää esimerkiksi silloin, jos

  • samalla puolella sukua vähintään kolmella tai neljällä on ollut rinta- tai munasarjasyöpä
  • lähisukulainen on sairastunut nuorena
  • samalla sukulaisella on ollut sekä rinta- että munasarjasyöpä
  • rintasyöpään on sairastunut mies

Perinnöllinen suolistosyöpä

Vuosittain todettavista uusista paksusuolen syövistä noin 2–3 prosenttia on perinnöllisiä.

Perinnölliseen paksusuolen syöpään viittaa esimerkiksi se, jos

  • lähisuvussa vähintään kolme on sairastunut paksusuolen syöpään ja vähintään yksi heistä on ollut alle 50-vuotias.
  • lähisukulaisilla on paksusuolen syövän lisäksi kohdun runko-osan, ohutsuolen, virtsanjohtimen tai munuaisaltaan syöpiä

Suomessa on noin 250 sukua, joissa tunnetaan perinnölliselle ei-polypoottiselle paksusuolen syövälle (Lynchin oireyhtymä) altistava geenivirhe.

Suomen HNPCC (Lynchin oireyhtymä) -tutkimusryhmä

Löydetäänkö syöpä geenitestillä?

Syöpä ei löydy geenitesteillä, mutta nykyisin geenitutkimuksen avulla voidaan tunnistaa osa syövälle altistavista, perinnöllisistä geenivirheistä.

Yksinkertaista testiä kaikkien perimästään kiinnostuneiden testaamiseksi ei vielä ole. Geenitutkimuksia käytetään vain silloin, kun on selvä näyttö siitä, että perinnöllinen syöpäalttius on mahdollinen.

Jos perinnöllisen syövän riski askarruttaa, sitä voi selvittää Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvonnassa.

Lähteet

Joensuu, Heikki; Jyrkkiö, Sirkku; Kellokumpu-Lehtinen, Pirkko-Liisa; Kouri, Mauri; Roberts, Peter J. & Teppo, Lyly (toim.) (2013) Syöpätaudit. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim.