Siirry suoraan sisältöön
Tietoa

Onko genomipuhe liian toiveikasta?

26.10.2021
Geenitieto edistyy valtavaa vauhtia. Kun kyse on kansantautien ehkäisystä ja varhaisesta toteamisesta, teoriasta käytäntöön on kuitenkin pitkä matka.

Samaan aikaan kun tiedelehdet ja tutkimussuunnitelmat hahmottelevat uusia geenitutkimuksen suuntia, Helsingin yliopiston tiedekulman seminaarissa professori Juha Kere johdattelee puhetta seminaarissa, jossa aiheena on Genomilääketiede – haaveita vai arkipäivää?

Kere ei ole asialla ensimmäistä kertaa. Hän kuuluu Suomen johtaviin asiantuntijoihin. Kere on varoitellut genomihypestä aiemminkin.  Julkisuudessa valtaa pitävät tieteelliset menestystarinat ja yksinkertaistettu kuva geenien voimasta.  Usein etsitään lääkeaiheita harvinaisiin sairauksiin. Yleiset taudit ovat monitekijäisiä ja niiden ehkäisyyn tarvitaan lääketieteen lisäksi terveyspolitiikkaa.

Perinnöllisyyslääkäri huolissaan kaupallisuudesta

Professori ja perinnöllisyyslääkäri Angus Clarke Cardiffin yliopistosta kysyy, kuinka genomilääketiedettä voi soveltaa käytäntöön vahingoittamatta tasa-arvon ja oikeudenmukaisuuden periaatteita.

Professori sanoo, että genomitutkimuksessa väestöt ovat eriarvoisia. Toisia väestöjä, kuten eurooppalaisia, on tutkittu paljon, toisia tuskin lainkaan. Perimän tutkimuksessa on vahva kaupallinen motiivi, riskitestejä tuodaan markkinoille. Kaupallisten sidonnaisuuksien ilmoittaminen ei vielä tee näitä sidonnaisuuksia merkityksettömiksi.

Paine näkyy perinnöllisyysneuvonnassa. Potilailla on kysymyksiä ja neuvojilla yhä vähemmän aikaa. Genomitieto ei vaikuta vain potilaisiin. Se koskee myös sukulaisia ja vielä syntymättömiä lapsia.

Professori muistuttaa, että ne, joilla on hankalin pääsy terveydenhuoltoon, ovat useimmiten eniten palveluiden tarpeessa. Ne, joilla on paras pääsy terveyspalveluihin, taas ovat vaarassa ostaa palveluita, joita eivät oikeasti tarvitse.

Professori Juhani Knuuti jatkaa Clarken pohdiskelua. Hän kysyy, voiko kansantauteja seuloa ja ehkäistä genomitiedon avulla. Kansantaudit ovat monen tekijän yhteistulos.

Monigeeninen riskimittari vai muutama kysymys sukuriskistä?

Yksittäisen geenin osuus sairastumisen riskiin on hyvin pieni. Silloin lasketaan riskimittareita, joissa on tietoa miljoonista geenimuunnoksista. Monigeeniset riskimittarit (polygenic risk scores, PRS) ovat vilkkaan tutkimuksen kohde. Silloin tavoite on löytää väestöstä ne ihmiset, joilla on perimän takia suurempi riski sairastua kuin muilla.

Mitä tämä tarkoittaa tavallisen ihmisen näkökulmasta, Knuuti kysyy. Jo nyt kysytään perinnöllisistä riskeistä. Oliko isällä tai äidillä syöpä, veljellä diabetes? Sairauden perinnöllisuuden arviointia liittyy siis jo nyt lääketieteeseen, ilman että on sovellettu geenien riskimittareita.

  • Pelkästä sukuriskistä kysyminen on usein yhtä luotettavaa kuin genomitieto, on Knuutin johtopäätös

Geenitieto on pysyvää

Oikeustieteen tohtori Marjut Salokannel muistuttaa, että genomitieto ei ole mitä tahansa potilastietoa: genomitieto on pysyvää ja se kertoo myös sukulaisista.

Siksi geenitietojen vuotaminen julkisuuteen olisi Salokanteleen sanoin korjaamaton vahinko. Se voi aiheuttaa esimerkiksi syrjintää työhönotossa tai vakuutusten myöntämisessä. Datan hallinta on tärkeää.

”Mie tiesin tän jo”

Entä miten tavallinen ihminen suhtautuu geenitietoon? Sosiologi Karoliina Snell korostaa, että jokainen ihminen on erilainen. Geenitieto voi olla helpotus nuorelle äidille, jonka vauvalla on selittämättömiä oireita. Mutta 62-vuoias mies, jonka vanhemmat kuolivat sydäntautiin, ei ylläty, jos saa tietää monigeenisen riskimittarin tuloksena riskin sydäntautiin olevan suuri.

Iso kysymysmerkki on, edistääkö geenitieto tieto riskistä terveyskäyttäytymistä. Tähän asti vahva vaikutus on havaittu ns. sosiaalisella normilla. Kun tupakointi on vähentynyt, ihmiset katsovat ällistyksissään vanhoja elokuvia, joissa puhallellaan myrkkysavua toisen kasvoille. Toisissa kulttuureissa – ei tosin Suomessa – juopuminen on sosiaalinen häpeä.

Geeniriski liian monimutkainen väestöseulonnan pohjaksi

Monitekijäisten tautien riskin arviointi on ajankohtainen aihe eri tutkimusohjelmissa. Geenitestauksesta ei saisi kuitenkaan tehdä seulontaohjelmien lähitulevaisuutta. Tiedekulman keskustelun perusteella tein itselleni tiivistyksen:

  • Tutkimus on eri asia kuin jonkin kansanterveysohjelman, kuten syöpäseulonnan, käytännön toteutus
  • Seulontaohjelmien pohjaksi tarvitaan myös tutkimusta ja hyvä näyttö toiminnan hyödyistä ja haitoista kohdeväestössä
  • Syövän ehkäisyyn liittyviä terveyspoliittisia karikoita ei voi ratkaista geenitiedolla
  • Eriarvoisuus väestöjen, voimavarojen ja yksilöiden kesken on ratkaistava

Seulontaohjelmien laadun ja tietopohjan parantaminen ja vähitellen tehtävät muutokset väestöseulontaan voivat vähentää kuolemia ja lisätä elämänlaatua enemmän kuin tutkimusvaiheessa olevat menetelmät. Sen sijaan syöpäkasvainten havaitsemiseen vereen liuenneesta DNA:sta odotetaan apua syövän tehostuneessa hoidossa. Julkisuuden hypeä tuskin voi estää. Tiedeviestinnässä on hyvä entistä tarkemmin painottaa, että tutkimuksesta on pitkä matka käytäntöön.

 Duodecimin artikkeli Muuttuvan elimistön geenitestit 

Linkki Tiedekulman seminaari nauhoitukseen

 

Teksti: Satu Lipponen