Siirry suoraan sisältöön
Potilaan polku

”Ilman tietoa geenivirheestä en olisi tässä”

25.09.2020
Jos epäilet kantavasi syövälle altistavaa geenimutaatiota, mene tutkimuksiin. Sen jälkeen asialle voi tehdä paljon, sanoo perinnöllisen rintasyövän sairastanut Eija Porspakka.

Eija Porspakan (53) äiti sairasti rintasyövän 1980-luvulla, ja äidin kaksi siskoa menehtyi siihen. Suvussa oli myös kaksi rintasyöpään sairastunutta miestä. Kun Porspakan siskokin sai diagnoosin 42-vuotiaana, hänelle tehtiin geenitesti, jossa löytyi BRCA2-geenimutaatio. Silloin, vuonna 2010 Eija Porspakkaan otettiin yhteyttä, ja hän sai verikokeiden tuloksena tietää kantavansa samaa geenivirhettä.

“Nyt tiedän, että en istuisi tässä, ellen olisi saanut tuota tietoa”, Porspakka sanoo.

Geenivirheen vuoksi hänet kutsutaan vuosittain rintojen magneettikuvaukseen. Samassa yhteydessä tehdään mammografia ja ultraäänitutkimus.

Porspakka harkitsi rintojen ennaltaehkäisevää leikkausta. Sellaisesta leikkauksesta oli paljon juttuja mediassa, kun BRCA1-geenimutaatiota kantava amerikkalainen näyttelijä Angelina Jolie oli sen teettänyt. Rintasyöpäleikkauksessa saatetaan poistaa vain kasvain tai vain toinen rinta. Ennakoivassa leikkauksessa poistetaan molemmat rinnat ja imusolmukkeita molemmista kainaloista.

Vuonna 2015 Eija Porspakka oli jo henkisesti valmis leikkaukseen, mutta ei ehtinyt viedä asiaa eteenpäin.

“Vuoden 2016 kontrollissa magneettikuvassa näkyi jotain hälyttävää, ja vasemmasta rinnasta otettiin koepalat”, Porspakka kertoo.

Kävi ilmi, että siellä on syöpä, joka ei ollut ehtinyt lievää väsymystä lukuun ottamatta aiheuttaa oireita, vaikka se oli ärhäkkä ja levinnyt jo imusolmukkeisiin. Ilman vuosittaisia kontrolleja se olisi todennäköisesti ehtinyt pidemmälle.

”Koen itseni kokonaiseksi”

Eija Porspakalle tehtiin rinnanpoiston yhteydessä uusi rinta omasta vatsakudoksesta, ja hän sai sekä solunsalpaaja- että sädehoitoa.

Solunsalpaajahoito oli rankkaa. Etenkin CEF-yhdistelmä aiheutti väsymystä ja lihaskipuja. Pelottavaksi Porspakka koki etenkin sen henkisen olotilan, kun tietää myrkkyjen leviävän koko kehoon.

“Muutaman päivän kuluttua hoidosta ajatus ja mieli olivat kuin usvassa.”

Pahoinvointia hänellä ei juuri ollut.

“Kainaloiden imusolmukkeiden poistosta ei onneksi ole aiheutunut pahempia lymfaoireita. En kuitenkaan kanna vasemmalla kädellä mitään kovin painavaa pitkää aikaa, koska se turvottaa ja tekee tunnottomaksi.”

Koska samaan geenimutaatioon liittyy pieni munasarjasyövän riski, häneltä poistettiin ennaltaehkäisevästi munasarjat ja kohtu sekä myöhemmin myös toinen rinta. Sen tilalle tehtiin rekonstruktio reiden kudoksesta.

“Leikkauksista huolimatta voin sanoa, että koen itseni kokonaiseksi.”

Tyttärellä todettiin sama geenivirhe

Eija Porspakalla on neljä lasta kaksi poikaa ja kaksi tyttöä. Hän kertoi kaikille geenivirheestä pian tiedon saatuaan, jolloin lapset olivat 13–19-vuotiaita. Toistaiseksi vain tytär Anni Porspakka (27) on käynyt testauttamassa itsensä.

“Kävin testissä viime vuonna, ja minulla todettiin sama geenimutaatio”, Anni Porspakka kertoo.

“Sain tiedon puhelimitse, mikä oli kai väärin toimittu. Mutta onneksi en ollut kovin herkillä tässä asiassa. Halusin vain tietää. Ei ollut sellaista tunnetta, että apua. Tieto geenivirheestä ei tullut yllätyksenä. Minulla oli ollut koko ajan sellainen olo, että minulla on se. Ei siinä mitään. Oli hyvä, että sain tiedon näin varhain, koska nyt minut tutkitaan vuosittain.”

Myös Anni Porspakka on miettinyt ennaltaehkäiseviä leikkauksia, koska se pienentää sairastumisen riskiä ratkaisevasti, ja nuori ihminen toipuu leikkauksesta paremmin.

“Leikkaus on kuitenkin tosi iso. Koska olen kapoinen ihminen, omasta kudoksestani ei saa rakennettua uusia rintoja, vaan pitää tehdä implantit.”

Rinnan korvaaminen implantilla on pitkä prosessi: rintaan tulee nestepussi, jota täytetään pikku hiljaa, ja vasta myöhemmin siihen laitetaan implantti.

“Vielä minulla ei ole sellaista elämäntilannetta, että pystyisin keskittymään tähän asiaan”, Anni Porspakka sanoo.

Kurssilla parasta oli vertaistuki

Eija Porspakka työskentelee sairaanhoitajana palvelukeskuksessa Suonenjoella. Hänellä on myös toiminimi Duurissa, joka tarjoaa verkkovalmennusta syöpäpotilaille. Idea yrityksen perustamiseen lähti omasta sairastumisesta.

“Suomessa syöpähoito on huippua, mutta tajusin, että tarvitaan muutakin. Sairastunut miettii, missä vaiheessa elämää hän on kohdatessaan tällaisen kriisin. Tarjoamme heille tukea sekä myös koulutusta terveydenhuollon ammattilaisille ja opiskelijoille.”

Hän on seurannut aktiivisesti Syöpäjärjestöjen ja sen potilasyhdistysten some-keskusteluja ja kiinnostunut etenkin perinnöllisyydestä. Hän löysi somen kautta tiedon Syöpäjärjestöjen kurssista perinnöllisen rintasyöpägeenin kantajille, joilla jo on ollut syöpä. Se järjestettiin vuonna 2017 Helsingin Postitalossa iltaisin kerran kuussa, muutaman kuukauden ajan.

Kurssilla oli mahtava ryhmä, ja olemme pitäneet yhteyttä sen jälkeenkin.

“Asuin silloin Helsingissä. Kurssilla oli mahtava ryhmä, ja olemme pitäneet yhteyttä sen jälkeenkin.”

Porspakan mielestä parasta tällaisessa kurssissa on vertaistuki.

“Kaikki olivat suurin piirtein samassa elämäntilanteessa ja kaikilla on lapsia. Onkin ollut raskainta elää sen tiedon kanssa, että lapsi voi saada tämän geenivirheen.”

Kun Anni-tytär kävi testissä, äiti jännitti tulosta enemmän kuin tytär.

Eija Porspakan mielestä epätietoisuus on kuluttavaa. Yksin ei kannata painiskella tällaisen asian kanssa, vaan ottaa yhteyttä lääkäriin ja mennä tutkimuksiin. Kun saa tiedon, asialle voi tehdä paljon.

“Tutkimus kehittyy kovaa vauhtia. Toivon, että jälkipolvien ei enää tarvitsisi kokea tällaista, vaan että geenivirhe voitaisiin korjata.”

 

Teksti: Tiina Pelkonen
Kuva: Tomi Westerholm